Es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
¿Qué causa la Mucopolisacaridosis tipo 1 en los pacientes?
Los principales síntomas son: retraso en el desarrollo motor e intelectual, deformaciones del esqueleto,contracturas articulares, opacidad corneal, organomegalia (agrandamiento anormal de los órganos), enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial, hirsutismo e hidrocefalia.
¿Existen distintos tipos de Mucopolisacaridosis tipo 1?
Si, existen 3 variantes de mucopolisacaridosis tipo 1
- Síndrome de Hurler (MPS 1-H) síntomas severos a temprana edad.
- Síndrome de Hurler/Scheie (MPS 1-H/S) síntomas moderados
- Síndrome de Scheie (MPS 1-S) síntomas leves
¿Tiene cura la mucopolisacaridosis tipo 1?
No, no tiene cura, solo un tratamiento paliativo de por vida.
¿Cúal es el tratamiento?
Es un tratamiento de reemplazo enzimático, donde se administra el medicamento Laronidasa, vía intravenosa una vez por semana, de por vida.
Además de un trasplante de médula ósea y en conjunto a este una cirugía extractiva de amígdalas y adenoides.
¿Cúal es la causa de la Mucopolisacaridosis tipo 1?
Se debe a mutaciones alélicas del gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA), responsables de un déficit total del enzima (MPS 1-H)
Afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres. Aunque no todos los hijos padezcan alguna de las formas de estos trastornos, pueden tener el gen recesivo y transmitirlo.
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